Η εγκυμοσύνη επετεύχθη μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση σε συνδυασμό με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και υαλοποίηση (vitrification) των υγιών εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης.
Η γυναίκα, ετών 33, επάσχε από νανισμό που χαρακτηρίζεται από μεγάλο κεφάλι, μικρά άκρα και χαμηλό ύψος και είχε στην εφηβεία υποστεί σειρά χειρουργικών επεμβάσεων για αύξηση του ύψους. Η αχονδροπλασία είναι γενετικό νόσημα που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατούν γονίδιο, και υπάρχει 50% πιθανότητα κληρονόμησης.
Η ιδιαιτερότητα του περιστατικού έγκειται στο ότι:
- Πραγματοποιήθηκε προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης δύο φορές.
- Το παιδί είναι υγιές αφού προηγήθηκε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και αποκλείσθηκαν τα παθολογικά (πάσχοντα) έμβρυα.
- Η κύηση επετεύχθη μετά από απόψυξη υγιών κρυοσυντηρημένων βλαστοκύστεων με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification).
- Αποφεύχθηκαν πιθανές επιπλοκές λόγω των ανατομικών δυσπλασιών της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης .
Παγκοσμίως, άλλο ένα παιδί έχει γεννηθεί στο Ισραήλ από γυναίκα με αχονδροπλασία και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Όμως, μεταξύ του κέντρου γονιμότητας του Ισραήλ και του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών υπάρχουν πολλές διαφορές στην τεχνική, με κύρια διαφορά την επίτευξη της κύησης σε κύκλο απόψυξης των υγιών εμβρύων μετά από υαλοποίηση.
Πολλά προβλήματα μπορούν να ανακύψουν τόσο κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης όσο και κατά τη διάρκεια της κύησης σε γυναίκες με αχονδροπλασία, λόγω της μικρής ανατομικής τους κατασκευής.
Επιπλέον, υπάρχει προβληματισμός για την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή αλλά και τον αριθμό των εμβρύων που πρέπει να μεταφέρονται κατά την εμβρυομεταφορά, προς αποφυγή επιπλοκών που σχετίζονται με την εξωσωματική γονιμοποίηση όπως υπερδιέγερση των ωοθηκών, αποφυγή πολύδυμης κύησης κ.α.
Με βάση την υπεύθυνη, εξατομικευμένη και κατάλληλη αντιμετώπιση από το ιατρικό και το επιστημονικό προσωπικό του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών, όλα εξελίχθηκαν φυσιολογικά και ένα υγιέστατο αγοράκι βάρους 2200 γραμμαρίων γεννήθηκε την 36η εβδομάδα της κύησης.
Δρ. Βασίλης Αθανασίου, MD, PhD
Μαιευτήρ - Χειρουργός Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Ιωαννίνων
Επιστημονικός Διευθυντής του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών
Eξαφανίσετε τους κιρσούς, εύκολα και ανώδυνα
Κερατόκωνος: αποτελεσματική αντιμετώπιση.
Παχυσαρκία : Σύγχρονη Λύση από τον Ειδικό 
Απαλλαγείτε από τις αιμορροΐδες ανώδυνα και αποτελεσματικά 
Απαλλαγείτε από το κότσι σε 20 λεπτά 
