health4you ...φροντίζουμε για την υγεία σας!

Την ανακάλυψη έκαναν επιστήμονες από το πανεπιστήμιο της Μπολόνια, με επικεφαλής την καθηγήτρια Renata Bartesaghi οι οποίοι κατάφεραν να θεραπεύσουν σε ποντίκια το σύνδρομο Ντάουν προτού καν αυτά γεννηθούν. Όπως εξήγησαν οι ερευνητές η ουσία ονομάζεται φλουοξετίνη και ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που λέγονται εκλεκτικοί ανταγωνιστές της επαναπρόσληψης σεροτονίνης, και επηρεάζει κάποιες χημικές ουσίες στον εγκέφαλο, οι οποίες συχνά προκαλούν κατάθλιψη ή άλλες διαταραχές της διάθεσης. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η θεραπεία χορηγείται με μικρές δόσεις της ουσίας, οι οποίες, όπως προέκυψε, ρυθμίζουν ξανά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα να αποκαθίσταται η λειτουργία του και ουσιαστικά να θεραπεύεται η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία για σοβαρή νοητική υστέρηση στα παιδιά, που εμφανίζεται σε ένα στα 700 βρέφη.

Τα πειραματόζωα γεννήθηκαν ελεύθερα από τη νόσο

Κατά τη μελέτη, οι επιστήμονες χορήγησαν τη θεραπεία σε θηλυκά ποντίκια που βρίσκονταν στη δέκατη μέρα της εγκυμοσύνης τους και την ολοκλήρωσαν τη μέρα που γέννησαν. Όπως παρατηρήθηκε, έως τότε το πρόβλημα είχε αποκατασταθεί σε όλες τις περιοχές του εγκεφάλου των μικρών.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση προσώπου. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά τους είναι:

• πλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου,
• γλώσσα που προεξέχει,
• μικρό κεφάλι,
• στροφή των ματιών προς τα πάνω,
• ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν:

• Κακό τόνο των μυών,
• Χέρια μικρού μεγέθους,
• Μικρά δάχτυλα,
• Υπερβολική ευελιξία.

Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά παρόμοιας ηλικίας.

Που οφείλεται;

Η αιτία για το σύνδρομο Down είναι γενετική, δηλαδή βλάβη στα ανθρώπινα γονίδια και ιδιαίτερα στο 21ο χρωμόσωμα. Στο 90% των περιπτώσεων πρόκειται για τρισωμία 21. Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 – αντί των συνήθων δύο αντίγραφων – σε όλα του τα κύτταρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό αλλά προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του εμβρύου.

Τα ελπιδοφόρα συμπεράσματα της νέας μελέτης

Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «Brain», όπου οι επιστήμονες αναφέρουν ότι «για πολλά χρόνια τα προβλήματα στις γνωστικές λειτουργίες που προκαλούνται από το σύνδρομο down θεωρούνταν μη αναστρέψιμα. Η μελέτη αυτή παρέχει νέα στοιχεία που δείχνουν ότι η θεραπεία με φλουοξετίνη κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να αποκαταστήσει πλήρως τη μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και τα προβλήματα συμπεριφοράς που αποτελούν χαρακτηριστικά στοιχεία του συνδρόμου down».

Οι επιστήμονες αναφέρουν επίσης ότι αν η επίδραση της φλουοξετίνης αποδειχθεί θετική σε ό,τι αφορά το σύνδρομο down και στον ανθρώπινο εγκέφαλο, τότε θα μπορούν να κάνουν λόγο για μια πραγματική καινοτομία σε ό,τι αφορά τη θεραπεία του.