health4you ...φροντίζουμε για την υγεία σας!

Η 8^η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, ευαισθητοποιώντας τον γενικό πληθυσμό για την σοβαρότητα της νόσου, αλλά και για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Αξίζει να σημειωθεί ότι η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς, ενώ στην Ελλάδα αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η κυστική ίνωση προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος, ενώ απουσία ριζικής θεραπείας, η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών.

Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως Ημέρα Γονιμότητας, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση, την ενημέρωση και την πρόληψη για τη σωστή διαχείριση της γονιμότητάς μας. Πέρα όμως από τα ζητήματα υπογονιμότητας που φαίνεται να ταλαιπωρούν μεγάλη μερίδα των σύγχρονων ζευγαριών, εξίσου σημαντικό είναι και το ζήτημα της γέννησης υγιών παιδιών. Με αφορμή την σημερινή ημέρα, είναι χρήσιμο να θυμηθούμε όλα τα εργαλεία που μας προσφέρει σήμερα, η επιστήμη της γενετικής, τα οποία αποτελούν αξιόπιστους «συμμάχους» στην προσπάθεια των ειδικών για έγκαιρη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γονιδιακών μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Τόσο ο προγεννητικός όσο και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος- στην περίπτωση των ζευγαριών που καταφεύγουν στη λύση της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής- βοηθούν τα ζευγάρια να φέρουν στο κόσμο υγιή παιδιά. Στις γραμμές που ακολουθούν, θα δούμε αναλυτικά σε ποιες περιπτώσεις έχουν ένδειξη, αλλά και τις πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να μας «αποκαλύψουν».

Η 21^η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως  Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινής γνώμης, με απώτερο στόχο την εξάλειψη του κοινωνικού στίγματος που συχνά συνοδεύει τους πάσχοντες σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down θα πρέπει να είναι σε θέση να απολαύσουν πλήρη και ίσα δικαιώματα, τόσο κατά την παιδική όσο και κατά την ενήλικη ζωή τους, γεγονός που προϋποθέτει την ισότιμη συμμετοχή τους στην εκπαιδευτική διαδικασία, αλλά και την ενεργή συμμετοχή τους στον κοινωνικό ιστό.

Η 21^η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Alzheimer, μια ημέρα κατά την οποία οι σχετικές οργανώσεις σε όλο τον κόσμο συνενώνουν τις δυνάμεις τους και προσπαθούν από κοινού μέσα από εκστρατείες ενημέρωσης να ευαισθητοποιήσουν την κοινωνία και την πολιτεία σχετικά με τη νόσο Alzheimer και την άνοια.

Η 25η Οκτωβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου του Μαστού, στο πλαίσιο μιας διεθνούς εκστρατείας ενημέρωσης που στοχεύει στην αφύπνιση του γυναικείου πληθυσμού σχετικά με την έγκαιρη διάγνωση της πιο συχνά εμφανιζόμενης κακοήθειας στις γυναίκες. Αξίζει να σημειωθεί ότι η διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου σε αρχικό στάδιο οδηγεί σε πολύ υψηλά ποσοστά ίασης που φτάνουν το 95-97%.  Σήμερα,  η επιστήμη της Γενετικής αποτελεί έναν αξιόπιστο «σύμμαχο» στη μάχη κατά του καρκίνου του μαστού, προσφέροντάς μας διαγνωστικά εργαλεία τα οποία μπορούν να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με τον εξατομικευμένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

H 4^η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου με στόχο να μας υπενθυμίζει πώς η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση είναι τα σύγχρονα «όπλα» που διαθέτουμε για να κερδίσουμε τη μάχη με τη νόσο. Μάλιστα, πρόσφατα ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (Π.Ο.Υ) ανέφερε πως ο καρκίνος του μαστού συνιστά πλέον την πιο συχνή μορφή καρκίνου (αντί του καρκίνου του πνεύμονα που ήταν μέχρι τώρα), ενώ εκτιμάται ότι καθώς αυξάνεται ο παγκόσμιος πληθυσμός και το προσδόκιμο ζωής, ο καρκίνος θα γίνει συχνότερος και τα νέα κρούσματα υπολογίζεται ότι θα φθάνουν περίπου τα 30 εκατομμύρια ετησίως το 2040, από 19.3 εκατομμύρια που ήταν το 2020.

Το OncoNextTM Risk-Prostate, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη. Το τεστ επομένως επιτρέπει τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των προαναφερθέντων νεοπλασμάτων μέσω ανάλυσης του DNA τους.

Το OncoNextTM Risk-Ovary/Uterus, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών και της μήτρας. Το τεστ επομένως επιτρέπει τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των προαναφερθέντων νεοπλασμάτων μέσω ανάλυσης του DNA τους.

Η αποκρυπτογράφηση της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, καθώς και οι συνεχείς εξελίξεις στις μεθόδους ανάλυσής του, συνέβαλλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση των νοσημάτων που έχουν γενετική βάση.

Κορυφαίοι επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό θα συμμετάσχουν στο 1ο Fertility Festival, τη μεγαλύτερη γιορτή της αγάπης και της γονιμότητας η οποία θα πραγματοποιηθεί από τις  8 Ιουνίου έως 9 Ιουνίου 2019 στο Ζάππειο Μέγαρο.