Η γυναίκα πάσχει από αχονδροπλασία, ένα γενετικό νόσημα με αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας, το οποίο σημαίνει πως αρκεί ένα και μόνο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, ώστε ένας απόγονος να κληρονομήσει την ασθένεια.

Έτσι σε γονείς όπου ο ένας από τους δύο πάσχει, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στο παιδί τους είναι 50%, ενώ όταν πάσχουν και τα 2 μέλη ενός ζευγαριού η πιθανότητα γέννησης απολύτως υγιούς παιδιού πέφτει στο 25%. Σε πάνω όμως από το 90% των περιπτώσεων οι μεταλλάξεις των γονιδίων συμβαίνουν τυχαία, γεγονός που εξηγεί τη γέννηση αχονδροπλαστικών παιδιών από υγιείς γονείς.

H συνέχεια στο NewWoman