Η φύση της νόσου

Η νόσος Gaucher αποτελεί μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή και αποτελεί το πιο κοινό λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα. Οφείλεται στην ανεπαρκή ενεργότητα του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση, γεγονός που οδηγεί στην συσσώρευση υποστρώματος, ιδιαίτερα στο μυελό των οστών, το ήπαρ, τον σπλήνα και τους πνεύμονες.

Ο Τύπος 2 της ασθένειας αποτελεί μία σοβαρή μορφή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα σε νεογνά και βρέφη και ο Τύπος 3 αποτελεί μία χρόνια μορφή που προσβάλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας.

Η νόσος Gaucher θεωρείται μία σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει 1 στους 100.000 ανθρώπους του γενικού πληθυσμού, με τα ποσοστά να είναι περίπου τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες.

Η νόσος φέρει το όνομα του Γάλλου δερματολόγου Philippe Charles Ernest Gaucher, καθώς το 1882, εντόπισε τη νόσο σε μία 32χρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα. Ο Gaucher Θεώρησε πως πρόκειται για καρκίνο και έκανε τις πρώτες δημοσιεύσεις στην διδακτορική του διατριβή.

Το 1965 η επιστημονική κοινότητα ανέλυσε πλήρως της βιοχημική φύση της ασθένειας ενώ μέχρι σέμερα πολλές χώρες δεν έχουν θεσπίσει ασφαλιστικά προγράμματα ή κονδύλια για την  υποστήριξη των ασθενών , οι οποίοι δυσκολεύονται στην αναζήτηση της θεραπείας.

Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA)
Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA) εγκαινίασε την Παγκόσμια Ημέρα με σκοπό να αναδείξει:
• την ύπαρξη της νόσου Gaucher, των σημείων και των συμπτωμάτων της,
• την ύπαρξη διαθέσιμων θεραπειών
• την ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, ιδιαίτερα την έλλειψη αντιμετώπισης για ασθενείς με σπάνιες νευροπαθητικές εκδηλώσεις,
• την τραγική κατάσταση στην οποία βρίσκονται ασθενείς σε πολλά μέρη του κόσμου, οι οποίοι δεν έχουν τη δυνατότητα πρόσβασης σε θεραπείες που σώζουν ζωές,
• τη σπουδαιότητα της περαιτέρω έρευνας στη νόσο Gaucher με συγκεκριμένη αναφορά στη σύνδεση που αναδύεται ανάμεσα στη Gaucher και σε πιο κοινές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον.

Τα 40 κράτη μέλη που απαρτίζουν την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA), οι ασθενείς αλλά και ένα δίκτυο ανθρώπων  που τους υποστηρίζουν, όπως οι οικογένειές τους, ιατροί γιορτάζουν την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher με τη διοργάνωση ενημερωτικών εκδηλώσεων και δράσεων.