Εκτός από την Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), η εξέταση NIPD (NIPΤ ή NIPS) ελέγχει και για άλλες τρισωμίες (18, 13) και για το φύλο του εμβρύου, για την αποφυγή γενετικών νοσημάτων που συνδέονται με το φύλο.

Προσφέρει μεγαλύτερη ακρίβεια η νέα εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από την Αυχενική Διαφάνεια;

Η νέα εξέταση έχει υψηλότερο ποσοστό ακριβείας ανίχνευσης της Τρισωμίας 21 και χαμηλότερο ποσοστό λανθασμένου θετικού αποτελέσματος. Συγκεκριμένα, η ευαισθησία της νέας εξέτασης μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου υπερβαίνει σε ποσοστό ανίχνευσης Τρισωμίας 21 το 99%, σε σύγκριση με το 85-90% του κλασικού Ελέγχου Α επιπέδου (Αυχενική Διαφάνεια σε συνδυασμό με PAPP-A). Εξίσου σημαντική διαφορά είναι το μικρότερο από 0,1% ποσοστό εσφαλμένου θετικού αποτελέσματος με τη νέα μέθοδο, σε σύγκριση με το 5% περιθωρίου λάθους του προγεννητικού ελέγχου Α΄ Επιπέδου.

Γιατί κάποιοι ονομάζουν τη νέα εξέταση «Μη επεμβατική Προγεννητική Διάγνωση» (NIPD), ενώ άλλοι αναφέρονται σε αυτήν ως «Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος» (NIPS ή NIPT);

Η διαφορά είναι ακριβώς αυτό το περίπου 1% που στερεί από τον γυναικολόγο τη δυνατότητα να διαβεβαιώσει την έγκυο ότι με μια εξέταση εμβρύου χωρίς επέμβαση το παιδί ή τα παιδιά που κυοφορεί δεν θα γεννηθούν με νοητική υστέρηση. Εξαιτίας αυτής της έστω και μικρής απόκλισης από την απόλυτη βεβαιότητα για το εμβρυικό dna, το American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) πρότεινε να μην χαρακτηρίζεται η εξέταση ως Non-Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) αλλά ως ένας προγεννητικός έλεγχος στατιστικών πιθανοτήτων (Non-Invasive Prenatal Testing ή Non-Invasive Prenatal Screening).

Πρακτικά, τι σημαίνει αυτό;

Όπως επισημαίνει ο Κύπρος Νικολαΐδης, «ακόμα κι αν το ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος είναι 0,1% ή λιγότερο», θα πρέπει να ακολουθήσει επεμβατική διάγνωση (με λήψη τροφοβλάστης (βιοψία χοριακής λάχνης) ή με αμνιοπαρακέντηση), επειδή «δεν θέλεις να πιστεύει κάποιος ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, ενώ μπορεί στην πραγματικότητα να είναι φυσιολογικό».

Ωστόσο, το μεγάλο όφελος της νέας εξέτασης είναι ότι μπορεί να γλιτώσει έναν αριθμό γυναικών (5%) από την ψυχική ταλαιπωρία του ψευδώς θετικού αποτελέσματος. Το μείον είναι ότι, προς το παρόν, κοστίζει περίπου τέσσερις φορές περισσότερο από την Αυχενική Διαφάνεια και το PAPP-A.

Πώς συγκρίνει ο Κύπρος Νικολαΐδης τον νέο Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο με την Αυχενική Διαφάνεια;